Aká presná je NIPT pre trizómiu 18?
Aká presná je NIPT pre trizómiu 18?

Video: Aká presná je NIPT pre trizómiu 18?

Video: Aká presná je NIPT pre trizómiu 18?
Video: Nipt test in pregnancy | trisomy 21 | trisomy 18 2024, December
Anonim

Výsledky krvného testu sú všeobecne dostupné po 7 pracovných dňoch, NIPT od Eurofins Biomnis je efektívny, bezpečný a pozoruhodne presné spôsob, ako podstúpiť trizómia 18 invazívny skríning. Zistilo sa, že znižuje zbytočné invazívne odbery vzoriek až o 95 %.

Podobne sa možno pýtať, čo môže spôsobiť falošne pozitívny výsledok trizómie 18?

možné príčin z falošne pozitívne výsledky pre trizómiu 18 z NIPT zahŕňajú: Obmedzený placentárny mozaikizmus (CPM) Toto je spôsobil populáciou buniek v placente s tromi kópiami chromozómu 18 namiesto zvyčajných dvoch. Tieto bunky sú obmedzené na placentu a nie sú prítomné v dieťati.

Podobne, aká presná je NIPT pre Turnerov syndróm? NIPT sa široko používa v prenatálnom skríningu na T21, T18 a T13 kvôli jeho vysokej presnosť a citlivosť. V našej štúdii bola celková pozitívna prediktívna hodnota (PPV) z NIPT bolo 54,54 %, čo bolo 29,41 %. Turnerov syndróm 77,78 % pre 47, XXY a 100 % pre 47, XXX a 47, XYY (7).

Môže teda krvný test odhaliť trizómiu 18?

Skríning trizómie 18 Skríningové krvné testy , ako je quad screen alebo triple screen, sa podávajú tehotným ženám medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Títo skríningové testy nediagnostikovať trizómia 18 alebo iné stavy, ale namiesto toho identifikujú ženy s vyšším rizikom, že budú mať postihnuté dieťa.

Aký je najstarší žijúci človek s trizómiou 18?

10. septembra oslávi Donnie Heaton 21. narodeniny. Ale na rozdiel od väčšiny 21-ročných, Donnie váži iba 55 libier. On je jedným z najstarší známych jednotlivcov trizómia 18 (Edwardov syndróm).

Odporúča: