Aký typ poruchy je Rettov syndróm?

2024 Autor: Edward Hancock | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 01:35

Rettov syndróm je vzácna genetická neurologická a vývinová porucha ktorý ovplyvňuje spôsob, akým sa mozog vyvíja, čo spôsobuje progresívnu stratu motorických schopností a reči. Toto porucha postihuje predovšetkým dievčatá.

Podobne, aký typ genetickej poruchy je Rettov syndróm?

Rettov syndróm je kvôli a genetický mutácia MECP2 gén . Toto gén sa vyskytuje na X chromozóme. Typicky sa vyvíja ako nová mutácia, pričom menej ako jedno percento prípadov je zdedených od rodičov osoby.

je Rettov syndróm degeneratívny? Rettov syndróm (RTT) je zriedkavý neurovývoj porucha ktorý sa vyskytuje takmer výlučne u žien a zriedkavejšie u mužov. Rettov syndróm nie je a degeneratívna porucha , ale ide skôr o neurovývoj porucha . Okrem choroby alebo komplikácií sa očakáva prežitie do dospelosti.

Ak vezmeme do úvahy toto, aká je očakávaná dĺžka života osoby s Rettovým syndrómom?

Aj keď je známe, že Rettov syndróm skracuje dĺžku života, nie je veľa známe o špecifických mierach očakávanej dĺžky života pre ľudí s Rettovým syndrómom. Vo všeobecnosti závisí od veku, kedy sa symptómy prvýkrát prejavia, a od ich závažnosti. V priemere väčšina jedincov s týmto stavom prežije 40-te roky alebo 50-te roky.

Je Rettov syndróm mentálne postihnutie?

Rettov syndróm bol prvýkrát opísaný vo Viedni v roku 1966 [33]. The porucha je závažný neurovývoj porucha vyznačujúce sa tým mentálne postihnutie (ID), slabý svalový tonus, znížený rast mozgu, skolióza a kardiorespiračná dysregulácia a spôsobené mutáciou v MECP₂ kódujúca oblasť [17], [32].