Ako Pompeho choroba ovplyvňuje lyzozómy?
Ako Pompeho choroba ovplyvňuje lyzozómy?

Video: Ako Pompeho choroba ovplyvňuje lyzozómy?

Video: Ako Pompeho choroba ovplyvňuje lyzozómy?
Video: Pompeho chorobu vieme liečiť už aj v Žiari 2024, November
Anonim

Mutácie v géne GAA bránia kyslej alfa-glukozidáze efektívne štiepiť glykogén, čo umožňuje, aby sa tento cukor zvýšil na toxické hladiny lyzozómy . Toto nahromadenie poškodzuje orgány a tkanivá v celom tele, najmä svaly, čo vedie k progresívnym príznakom a symptómom Pompeho choroba.

Čo teda ovplyvňuje Pompeho choroba?

Príliš veľa cukru sa hromadí a poškodzuje vaše svaly a orgány. Príčiny Pompeho choroby svalová slabosť a ťažkosti s dýchaním. Najviac postihuje pečeň, srdce a svaly. Môžete počuť Pompeho chorobu nazývanú inými názvami, ako je nedostatok GAA alebo choroba ukladania glykogénu typu II (GSD).

Tiež je Pompeho choroba poruchou lyzozomálneho ukladania? Pompeho choroba , dedičný nedostatok lyzozomálne kyslá α-glukozidáza (GAA), je závažná metabolická myopatia so širokým spektrom klinických prejavov. Je prvým uznaným porucha lyzozomálneho ukladania a prvý neuromuskulárny porucha pre ktorú bola schválená terapia (enzýmová náhrada).

Podobne, akú organelu ovplyvňuje Pompeho choroba?

lyzozómy

Akú organelu ovplyvňuje Pompeho choroba v bunke a ako táto choroba ovplyvňuje niečí život?

Pompeho choroba je genetická porucha lyzozomálneho ukladania, ktorá ovplyvňuje asi 1 zo 40 000 jedincov. Pompeho choroba je tiež známy ako nedostatok kyseliny maltázy alebo ukladanie glykogénu Choroba typ II. Tento stav je spôsobený nahromadením komplexného cukru nazývaného glykogén v tele bunky.

Odporúča: